Genzyme y Cystic Fibrosis Foundation acuerdan investigar nuevos fármacos para la fibrosis quística

QUIMIOTECAS DE "CORRECTORES" DE DELTA F508
Directorio
MADRID, 22 Nov. (EUROPA PRESS) 
Genzyme, una compañía de Sanofi, y Cistic Fibrosis Foundation Therapeutics Inc., de la Fundación de Fibrosis Quística, han alcanzado un acuerdo de investigación para fomentar el descubrimiento de nuevos fármacos para el tratamiento de pacientes con la mutación más común de la enfermedad: Delta F508.
Aproximadamente, el 90 por ciento de los enfermos presenta, al menos, una copia de la mutación. El objetivo de este acuerdo es identificar compuesto "correctores" que contribuyan al mejor funcionamiento de la proteína defectuosa que se ha encontrado en estos pacientes, la CFTR, que provoca una serie de síntomas que pueden desembocar en infecciones pulmonares graves y muerte prematura. La mutación F508 impide que la proteína CFTR se ubique en su lugar correcto de la superficie celular y que el fluya líquido a las vías respiratorias.
Para llevar a cabo este nuevo acuerdo, los investigadores estudiarán distintas quimiotecas de "correctores" de Delta F508, aprovechando las de Genzyme y Sanofi, en sus centros internacionales de I+D.
"Aunque se han venido dando grandes avances en la investigación de la fibrosis quística, sigue habiendo muchas necesidades por cubrir. Junto con la Fundación de Fibrosis Quística esperamos poder acelerar el ritmo de los descubrimientos para beneficio de los pacientes que padecen esta enfermedad en todo el mundo", ha dicho el director ejecutivo de Genzyme, el doctor David Meeker

Los datos de la primera parte de un estudio de Fase 2 respaldan el enfoque del tratamiento de la forma más común de fibrosis quística (F508del) tratando la causa subyacente de la enfermedad con una combinación de KALYDECOTM (ivacaftor) y VX-809

SALUD Y BIOTECNOLOGÍA

Iberonews/Business Wire

03/11/2011 - 17:08

Vertex Pharmaceuticals Incorporated (Nasdaq: VRTX) ha anunciado los datos de la primera parte de un estudio de Fase 2, que ha demostrado que el tratamiento con una combinación de dos moduladores de regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (RTFQ), KALYDECO^TM(ivacaftor, VX-770) y VX-809, pueden mejorar los resultados para las personas que vivien con la forma más común de la fibrosis quística mediante el tratamiento de la causa subyacente de la enfermedad.

Cientìficos logran avance contra deterioro pulmonar por fibrosis quística

03-11-2011 | 06:34 HS. |

Autor: lt10digital.com.ar |  Fuente: afp-na

WASHINGTON, - Un nuevo tratamiento genético para la fibrosis quística mostró resultados esperanzadores en un pequeño número de afectados por esta patología pulmonar crónica e
incurable, que acorta la vida de los enfermos, informaron el miércoles investigadores estadounidenses.

Los resultados, publicados en la revista científica New England Journal of Medicine, muestran que la tercera fase de pruebas de ivacaftor indican que este fármaco podría mejorar la función pulmonar al actuar sobre el defecto que causa la enfermedad

La droga, fabricada por los laboratorios Vertex, actúa al reestablecer el equilibrio entre la sal y el agua en la superficie de las vías aéreas del paciente.

El proceso es crucial para los enfermos de fibrosis quística, ya que sus cuerpos producen una espesa y densa mucosidad que les provoca dificultad para respirar.

Sin embargo, el tratamiento sólo sirve para un 4% de las 70.000 personas en todo el mundo que sufren esta enfermedad hereditaria, ya que está pensado para quienes poseen una mutación genética específica denominada G551D.

El 90 por ciento restante tiene otra variante denominada 508-CFTR.

Sin embargo, los autores del estudio calificaron los descubrimientos - que sugieren que una dosis oral administrada dos veces al día puede mejorar la función pulmonar, el crecimiento y
los niveles de cloruro en un periódo de 11 meses - como un avance prometedor.

"Ivacaftor representa un avance significativo en el tratamiento de la fibrosis quística", afirmó el coautor del tratamiento Michael Konstan, director del Departamento de Pediatría de la
facultad de Medicina de Case Western Reserve University.

"Esta droga actúa contra el principal síntoma de la fibrosis quística. Nuestra esperanza es que al tratar esto se pueda evitar la complicación de la enfermedad, con la meta última de mejorar la esperanza de vida" de quienes la padecen, agregó.

Esta enfermedad afecta principalmente a los pulmones, donde el exceso de mucosa se acumula causando una inflamación y una infección. Aunque otros órganos, como el páncreas, también son susceptibles a las complicaciones que provoca la fibrosis
quística, la mayoría de los pacientes mueren de enfermedades pulmonares.

El promedio de vida de los enfermos es de 37 años.

Sin embargo, no está claro si la exposición a largo plazo a este fármaco pueda evitar el deterioro de la función pulmonar o si la medicación pueda tener un uso en los pacientes que sufren la forma más común de la mutación genética.
El estudio fue financiado por la empresa farmacéutica Vertex, con sede en Massachusetts.

Dos lóbulos de pulmón de adulto salvan a una niña

Levante-EMV.com » Comunitat Valenciana

     

La menor estaba un año en lista de espera y había sufrido un fallo multiorgánico

PILAR G. DEL BURGO VALENCIA 
Una niña de nueve años con fibrosis quística, que llevaba un año en lista de espera en La Fe
para someterse a un trasplante de pulmón y que había entrado ya en una situación terminal
irreversible de fallo multiorgánico, pudo salvar la vida gracias a la pericia del equipo de Cirugía
 Torácica del centro hospitalario que consiguió implantar en la estrecha caja torácica de la
 menor los dos lóbulos inferiores de los pulmones de un donante adulto para reemplazar los
 suyos, que se encontraban completamente deteriorados.
La intervención se realizó el 29 de junio y duró unas ocho horas, según avanzó Juan Pastor,
 el jefe de servicio de Cirugía Torácica y de la Unidad de Trasplante Pulmonar que precisó
 que en la operación, que es la primera de esta índole que se hace en la Comunitat Valenciana,
 participaron una veintena de profesionales, entre cirujanos, perfusionistas, enfermeros,
 auxiliares y celadores.
De apenas mantenerse con vida, no poder caminar ni moverse y estar más en el otro mundo
 que en este, en solo dos meses desde la operación la niña ha recuperado su energía y hace
 una vida normal. De hecho, el padre le comentó al médico que le había pedido una bicicleta
 y unos patines.
El doctor Pastor explicó a Levante-EMV que los pulmones de un adulto no le cabían en la
 caja torácica, que la tenía muy pequeñita y limitada debido a la fibrosis quística, de modo
 que el equipo quirúrgico optó por seccionar el lóbulo inferior de cada uno de los pulmones
 del donante, que vienen a ser un tercio del órgano, para implantárselos a la menor.
El cirujano indicó que los pulmones de la niña se extrajeron completos y que en su lugar
 se colocaron ambos lóbulos inferiores que crecerán con el tiempo.
El mayor escollo quirúrgico fue acoplar el bronquio lobar de cada uno de los lóbulos
 inferiores a los dos bronquios principales de la niña, así como arterias y venas, detalló
 Juan Pastor.

Calcular el tamaño
"La dificultad de esta cirugía consistía, primero en calcular el tamaño que tendrían
 los lóbulos inferiores una vez separados del resto del pulmón y, después, en la cirugía,
 dividirlos sin lesionarlos y prepararlos para que pudieran ser reimplantados con éxito",
declaró el cirujano.
Al preguntarse si en estos dos primeros meses tras la intervención la niña había sufrido
 algún episodio de rechazo, el especialista aclaró que en un trasplante siempre hay
 rechazo y que para evitarlo se da al al paciente un tratamiento inmunosupresor de por
 vida. La Unidad de trasplante de pulmón del hospital La Fe inició la actividad en
 el año 1991 y hasta la fecha ha realizado 420 intervenciones en adultos y niños. Otros
hospitales de España han realizado trasplantes de lóbulos pulmonares.

Sanidad autoriza la comercialización de 'Cayston' (Gilead Sciences) para la fibrosis quística

24.08.11 | 12:23 h.  EUROPA PRESS
El Ministerio de Sanidad, Política Social e Igualdad ha autorizado la comercialización de 'Cayston' (aztreonam lisina) de Gilead Sciences para inhalación, un nuevo antibiótico inhalado indicado para el tratamiento de infección pulmonar crónica por 'Pseudomonas aeruginosa' en pacientes con fibrosis quística (FQ) a partir de 18 años de edad, según informa la biofarmacéutica.

El Ministerio de Sanidad, Política Social e Igualdad ha autorizado la comercialización de 'Cayston' (aztreonam lisina) de Gilead Sciences para inhalación, un nuevo antibiótico inhalado indicado para el tratamiento de infección pulmonar crónica por 'Pseudomonas aeruginosa' en pacientes con fibrosis quística (FQ) a partir de 18 años de edad, según informa la biofarmacéutica.

El fármaco, que iniciará su comercialización a partir del 1 de septiembre, "facilita el cumplimiento terapéutico de los pacientes", explica el médico del Servicio de Neumología/Unidad de FQ del Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid), el doctor Luis Máiz Carro.

En su aprobación se han tenido en cuenta los resultados de un reciente ensayo clínico de seis meses de duración, donde 'Cayston' ha demostrado su superioridad frente a la solución de tobramicina para inhalación. "Los pacientes que recibieron 'Cayston' presentaron un aumento significativo de la función pulmonar y una disminución del número total de hospitalizaciones por causas respiratorias", ha explicado Máiz Carro.

Para Máiz Carro, la disponibilidad de este fármaco en el mercado supone "un incremento de su calidad de vida, gracias a una mejora significativa de su función pulmonar".

Desde la compañía destaca que 'Cayston' ha sido designado por la Comisión Europea como medicamento huérfano para el tratamiento de la infección pulmonar crónica por 'P. aeruginosa' en pacientes adultos con FQ. Además se le ha considerado como innovación galénica de interés terapéutico por Sanidad.

Videojuegos para niños con fibrosis quística

 18 Ago 2011 | 02:17 pm - Por BBC Mundo

Los ejercicios de respiración diarios de los niños con fibrosis quística son una pataleta cotidiana, una pesadilla para las familias. ¿Qué tal convertirlo todo en un juego?

 

Jugadores de videojuegos | AFP

Alicia tiene cuatro años y padece fibrosis quística. Cada día tiene que respirar por un tubo durante diez minutos para evitar que sus pulmones y su aparato digestivo se inunde de mucosidades.

Verla pasar por el aburrido y además doloroso ejercicio era algo que su padre, David Day, solía temer, hasta que descubrió una forma para hacérselo más llevadero: videojuegos.

Profesor de la Universidad de Derby, Day aprovechó los conocimientos de sus colegas para mitigar el sufrimiento de su hija.

Ahora ya han desarrollado una serie de juegos de computadora que ayudan Alicia a hacer más llevadero su tratamiento, lo que espera que sirva para beneficiar a otros niños con la dolencia.

Los juegos incluyen un dispositivo que conecta tubos de respiración con la computadora, de forma que los niños puedan controlar personajes exhalando con determinada intensidad.

Pataletas

Pese a la importancia del tratamiento, Day comenta que sentar a su hija para que se someta a él era cada vez más difícil.

"Tenía muchas pataletas. Cada noche, se ponía a llorar y a gritar. Además, según crecía era cada vez más complicado", relata.

"No era agradable. Cada día sabías qué iba a pasar y que tenías que conseguir que hiciera los ejercicios antes de poder relajarte. Era una pesadilla".

En su batalla para conseguir una solución, Day tuvo la idea de usar su conocimiento y el de sus compañeros de trabajo en la Escuela de Matemáticas y Computación de la Universidad de Derby.

"Vimos la evolución de videoconsolas como cinéticas, como la Wii y pensamos que un juego podría ser una buena forma para que Alicia interactuara y se animara con su fisioterapia".

"Lo mencioné al equipo que trabaja en videojuegos y dijeron que era una buena idea así que lo pusieron en marcha".

"Asombro"
Day y su equipo usaron fondos europeos para desarrollar una serie de juegos que transformaron los ejercicios en algo divertido.

El efecto en su hija fue inmediato. "Sopló y vio flores moverse en la pantalla. Me miró con cara de asombro".

"Me preguntó cómo podía haber hecho eso. Le respondí que con magia. Le encantó. Desde entonces me sacó toda la presión y preocupación de obligarla a hacer la fisioterapia".

Al igual que el juego de las flores, el favorito de Alicia, el equipo también desarrolló otros con barcos piratas y dragones voladores.

Ahora, Day busca conseguir más fondos para probar el juego con más niños y, eventualmente, ponerlo a disposición de otros padres.
"Esperamos que en los próximos 12 meses podamos tener una versión para comercializarlo al público y que otras familias se beneficien", dijo.

"Por lo que sabemos, son muchos los padres que sufren para obligar a sus hijos a someterse a la fisioterapia".

"Se trata de una batalla diaria por la que pasan todos los cuidadores y padres de niños con fibrosis quística, así que este proyecto es absolutamente vital".

Ya se puede solicitar la prestación económica por cuidado de menores con Fibrosis Quística

Federación FQ

02.08.2011

Está destinada a las personas que reducen su jornada de trabajo a causa de un ingreso hospitalario de larga duración de menores con cáncer u otra enfermedad grave.

El pasado 30 de julio de 2011 se publicó en el Boletín Oficial del Estado elReal Decreto 1148/2011, de 29 de julio, para la aplicación y desarrollo, en el sistema de la Seguridad Social, de la prestación económica por cuidado de menores con cáncer u otra enfermedad grave.

A continuación destacamos algunos de los puntos importantes referidos a esta nueva prestación, que puede resultar de interés para padres de niños con Fibrosis Quística. Para leer el texto completo del Real Decreto, que recoge el listado de enfermedades incluidas, la documentación necesaria para solicitar la prestación y toda la información adicional, pinchad aquí.

Se trata de una prestación económica destinada a los progenitores, adoptantes o acogedores que reducen su jornada de trabajo para el cuidado de menores con cáncer u otra enfermedad grave.

Dicha prestación, con naturaleza de subsidio, tiene por objeto compensar la pérdida de ingresos que sufren las personas interesadas al tener que reducir su jornada, con la consiguiente disminución de salarios, ocasionada por la necesidad de cuidar de manera directa, continua y permanente de los hijos o menores a su cargo, durante el tiempo de hospitalización y tratamiento continuado de la enfermedad. El subsidio, por tanto, viene predeterminado por la reducción efectiva de la jornada laboral y por las circunstancias en que ésta se lleva a cabo por las personas trabajadoras.

El cáncer o enfermedad grave que padezca el menor deberá implicar uningreso hospitalario de larga duración que requiera su cuidado directo, continuo y permanente, durante la hospitalización y tratamiento continuado de la enfermedad. Se considerará asimismo como ingreso hospitalario de larga duración la continuación del tratamiento médico o el cuidado del menor en domicilio tras el diagnóstico y hospitalización por la enfermedad grave.

Serán personas beneficiarias del subsidio por cuidado de menores afectados por cáncer u otra enfermedad grave las personas trabajadoras, por cuenta ajena y por cuenta propia y asimiladas cualquiera que sea su sexo, que reduzcan su jornada de trabajo en, al menos, un 50 por 100 de su duración, siempre que reúnan la condición general de estar afiliadas y en alta en algún régimen del sistema de la Seguridad Social y acrediten los periodos mínimos de cotización exigibles en cada caso.

La prestación económica por cuidado de menores con cáncer u otra enfermedad grave consistirá en un subsidio, de devengo diario, equivalente al100 por 100 de la base reguladora establecida para la prestación por incapacidad temporal.

Se tendrá derecho al subsidio por cuidado de menores con cáncer u otra enfermedad grave a partir del mismo día en que dé comienzo la reducción de jornada correspondiente, siempre que la solicitud se formule en el plazo de tres meses desde la fecha en que se produjo dicha reducción. Transcurrido dicho plazo, los efectos económicos del subsidio tendrán una retroactividad máxima de tres meses.

El subsidio se reconocerá por un periodo inicial de un mes, prorrogable por periodos de dos meses cuando subsista la necesidad del cuidado directo, continuo y permanente del menor, que se acreditará mediante declaración del facultativo del Servicio Público de Salud u órgano administrativo sanitario de la Comunidad Autónoma correspondiente, responsable de la asistencia médica del menor, y, como máximo, hasta que éste cumpla los 18 años.

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