Avance científico muy esperanzador

Por primera vez, científicos crean técnica que corrige con exactitud el ADN dañado

Científicos de EE.UU. lograron curar hemofilia tipo B en ratas "reparando" las zonas dañadas de los genes que provocan el mal.

por C. Yáñez / F. Rodríguez

Hasta ahora, los científicos podían insertar un segmento corregido de ADN en un individuo, pero éste se ubicaba en cualquier lugar a lo largo de la cadena del ADN, lo que muchas veces agravaba la condición del individuo o creaba una nueva afección. En otras oportunidades costaba identificar la sección de ADN con errores, lo que hacía poco precisa la modificación de la secuencia.

Como si se tratara de un texto mal escrito en el que se identifica y cambia la letra que no permite leer bien una frase, científicos estadounidenses lograron crear una técnica que -por primera vez- consigue "corregir" el ADN dañado en un animal y curarlo del mal que esta mutación le provocaba. ¿Cómo? Estableciendo cuál es el segmento exacto del ADN que no funciona, sacándolo y remplazándolo por un segmento sano. Un avance que abre la puerta para curar enfermedades hereditarias donde uno o dos genes están involucrados y que va un paso más allá de la actual terapia génica.

Los científicos del Hospital Infantil de Filadelfia (Estados Unidos) lograron justamente esa precisión. En experimentos en ratones identificaron con exactitud la zona de su ADN que les provocaba hemofilia B, corrigieron el segmento dañado y los curaron del mal que les impedía coagular normalmente.

En estos animales la hemofilia tipo B- causada por defectos en un solo gen- tiene su centro de acción en el hígado. A este órgano fueron dirigidas dos tipos de enzimas modificadas: una para cortar la parte exacta del ADN dañado y otra para pegar su "corrección". Ambas enzimas fueron introducidas mediante un virus modificado con el que se infecta el órgano para lograr la acción de edición del genoma.

En total se insertaron siete secuencias diferentes con las posibles mutaciones de ese gen que provoca la hemofilia, de esta forma se alcanzó a cubrir hasta el 95% de los errores genéticos que pudieran estar involucrados.

Los ratones que recibieron la terapia mejoraron en forma inmediata y después de ocho meses de la intervención, seguían sanos y generando su propio factor de coagulación.

Alcances de la terapia

La investigación encabezada por la hematóloga de esta institución, Katherine High, es la primera que consigue esto en un animal vivo. Y aunque High dijo en Nature que aún faltan estudios para que la terapia sea una cura para enfermedades genéticas, el próximo paso es probar la terapia en humanos, dijo a La Tercera Elizabeth Wolffe, asesora del laboratorio Sangamo, que participó en la investigación. Para ello deben presentar estudios de toxicología y seguridad a la FDA. Sin embargo, ya evaluan la realización de un ensayo clínico en pacientes con VIH/sida.

El académico del Programa de Genética del Instituto de Ciencias Biomédicas de la Facultad de Medicina de la U. de Chile, Carlos Valenzuela, explicó que esta terapia es un avance respecto de lo que existía y que "su importancia es que la prótesis artificial, o sea, el trozo de ADN corregido no sólo es mejor que el natural que había, sino que corrige totalmente y en forma inmediata el problema".

Valenzuela dice que si la terapia prospera podría corregir defectos genéticos en la madre para evitar que los transmita a sus hijos y ser promisorio para curar otras patologías en las que estén involucrados uno o dos genes como máximo, como la fibrosis quística, la fenilcetonuria y el albinismo.